Uma menina apresenta fraqueza muscular, sinal de G...

Q: Uma menina apresenta fraqueza muscular, sinal de Gowers, atraso no desenvolvimento motor, e história familiar de tio e primo maternos com Distrofia de Duchenne. A suspeita clínica inicial foi de Duche

A) Microdeleção submicroscópica envolvendo a região do gene DMD, não detectável por array-CGH padrão. | B) Translocação balanceada envolvendo os cromossomos sexuais, resultando em inativação preferencial do cromossomo X com o ponto de quebra. | C) Mosaicismo gonadal para monossomia do X, com baixa proporção de células afetadas em sangue periférico. | D) Disomia uniparental materna do cromossomo X. | E) Mutação pontual no gene DMD, associado à formas familiares.

457941200211408

Ano: 2025Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

Uma menina apresenta fraqueza muscular, sinal de Gowers, atraso no desenvolvimento motor, e história familiar de tio e primo maternos com Distrofia de Duchenne. A suspeita clínica inicial foi de Duchenne em paciente com Síndrome de Turner. O cariótipo teve resultado 46,XX. A análise citogenômica por array não detecta nenhuma alteração cromossômica numérica ou estrutural.

Das condições genéticas a seguir, assinale a que deve ser considerada na investigação diagnóstica subsequente.

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Ano: 2025Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

Das condições genéticas a seguir, assinale a que deve ser considerada na investigação diagnóstica subsequente.

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