Os exames genético-moleculares estão cada vez mais...

Q: Os exames genético-moleculares estão cada vez mais presentes na neurologia infantil, pois permitem uma melhor compreensão do mecanismo e história natural de diferentes doenças, possibilitam intervençõ

A) imprinting, disomia uniparental e expansões de repetições de nucleotídeos são alguns exemplos de limitações do sequenciamento do exoma. | B) o teste FISH (hibridização in situ por fluorescência) permite o diagnóstico de anomalias cromossômicas, em especial nos casos em que não há suspeita de uma região de interesse específica no cromossomo analisado. | C) os resultados da espectrometria de massas em tandem, tipicamente, não sofrem interferência pela dieta do paciente ou pela utilização de medicamentos. | D) a MLPA (amplificação multiplex de sondas dependentes de ligação) não está indicada em casos de duplicações e deleções envolvendo um ou mais éxons dos genes ou regiões cromossômicas analisadas. | E) o microarray é uma técnica de análise genômica de alta resolução, capaz de detectar rearranjos balanceados (translocações e inversões), mutações pontuais, pequenas deleções/duplicações intragênicas e inserções.

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Ano: 2023Banca: PR-4 UFRJOrganização: UFRJDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

Os exames genético-moleculares estão cada vez mais presentes na neurologia infantil, pois permitem uma melhor compreensão do mecanismo e história natural de diferentes doenças, possibilitam intervenções terapêuticas personalizadas, podem prevenir a necessidade de investigações invasivas e dispendiosas, além de permitirem o aconselhamento genético familiar. Em relação aos exames genético-moleculares, é correto afirmar que:

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