Paciente com 3 anos de idade, terceiro filho de pais não consanguín...

        Paciente com 3 anos de idade, terceiro filho de pais não consanguíneos, sem antecedentes familiares relevantes. Gesta IV, para III e um aborto espontâneo. A gravidez foi vigiada e decorreu sem complicações. Parto eutócico com 38 semanas, com índice apgar 9-10. A somatometria foi adequada e o período neonatal deu-se sem intercorrências. No parâmetro peso, o desenvolvimento estaturoponderal até os 22 meses seguiu os percentis P 25-50 e, a partir daí, desceu para valores inferiores ao percentil 5. Até os 6 meses, o comprimento seguiu o P 25-50; dos 6 aos 22 meses, o P 10-25; posteriormente, o P5. O perímetro cefálico manteve-se no P 25-50. O desenvolvimento neuropsicomotor foi adequado, mas a genitora informa histórico de desequilíbrio e quedas frequentes desde os 18 meses de idade. Antecedente de duas otites médias agudas no primeiro ano de vida e varicela não complicada aos 13 meses de idade. Sem antecedentes de infecções pulmonares. Aos 22 meses de idade, recorreu ao serviço de urgência na sequência de queda com traumatismo craniano simples. Ao exame objetivo, apresentava uma marcha atáxica, sem dismetria ou apraxia ocular. O restante do exame neurológico foi normal. A ressonância magnética cerebral não mostrou alterações. A mãe nega alterações cutâneas ou oculares. A consulta aos 30 meses revelou telangiectasias oculares discretas, marcha atáxica sem aparente agravamento, sem apraxia ocular ou disartria evidente e os reflexos osteotendinosos não pareciam diminuídos. Aos 3 anos de idade, não se verificou agravamento do quadro neurológico, embora já se observem mais telangectasias oculares e algumas nos pavilhões auriculares. Até a data do exame, não ocorreram infecções que justificassem qualquer terapêutica ou internamento.

Nascer e Crescer, 2005, 14 (1), p. 23-25. Internet: <repositorio.chporto.pt> (com adaptações).