Um menino de 6 anos é trazido ao consultório pediátrico
pelos pais, preocupados com seu desenvolvimento
motor. Eles relatam que, desde os 4 anos, o menino
começou a ter dificuldades para correr e subir escadas,
frequentemente tropeçando e caindo. Recentemente, ele
tem se queixado de cansaço extremo após atividades
físicas, e seus amigos notaram que ele tem dificuldade
para acompanhar os demais em brincadeiras mais
ativas.
Os pais também notam que ele tem uma marcha
estranha, com dificuldade para levantar os pés durante a
caminhada, e frequentemente se apoia em objetos ao se
mover por casa. Além disso, já houve relatos de dor nas
pernas, especialmente após atividades físicas.
Durante o exame físico, observam-se os seguintes
achados:
Força: Fraqueza muscular difusa das extremidades, com
acentuada fraqueza nos músculos proximais dos
membros inferiores.
Reflexos: Reflexos tendinosos profundos estão
preservados.
Sinais Clínicos: Sinais de hipertrofia muscular nos
músculos da panturrilha (sinais de pseudo-hipertrofia).
Um teste de sangue revela níveis elevados de creatina
quinase (CK), e posteriormente, a biópsia muscular é
realizada, mostrando alterações características da
distrofia muscular.
Qual é a característica mais importante da Distrofia
Muscular de Duchenne que ajuda a confirmar o
diagnóstico na criança deste caso?