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Lactente com atraso neuromotor é internado na unidade de tratamento intensivo. Ao exame clínico, evidenciaram-se hepatom...

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457941200411241
Ano: 2011Banca: FUNIVERSAOrganização: SES-DFDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

Lactente com atraso neuromotor é internado na unidade de tratamento intensivo. Ao exame clínico, evidenciaram-se hepatomegalia, lesões de pele, cabelos escassos. Apresentou crises convulsivas e acidose metabólica com heperlactacidemia. Nessa situação, o diagnóstico é de

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