A deficiência da 21-hidroxilase (CYP21A2)
causa defeitos na conversão dos precursores
do cortisol da supra-renal, em alguns casos,
da aldosterona e, por vezes, hiponatremia e
hiperpotassemia graves. Sobre este assunto
analise as alternativas e assinale a correta:
I - A forma com perda de sal é a mais grave e
responsável por 70% dos casos clássicos de
deficiência de 21-hidroxilase; há deficiência
completa na atividade enzimática, que resulta
em níveis muito baixos de cortisol e
aldosterona. Como a secreção de aldosterona
é mínima, perde-se sal, o que leva à
hiponatremia, hiperpotassemia e maior
atividade da renina plasmática.
II - Deficiência não clássica da 21-hidroxilase
é mais comum do que a deficiência da 21-
hidroxilase. A incidência varia de 1/1000 a
1/2000 nascidos vivos em pessoas brancas
(0,1 a 0,2%) e de 1 a 2% em certos grupos
étnicos (por exemplo, judeus asquenazes). A
deficiência não clássica de 21-hidroxilase
causa uma forma menos grave da doença em
que há 20 a 50% de atividade da 21-
hidroxilase (em comparação com a atividade
de 0 a 5% na deficiência clássica de 21-
hidroxilase).
III - Crianças com deficiência não clássica de
21-hidroxila têm sintomas no nascimento e,
geralmente, se manifestam somente na
adolescência.