Um menino de 12 anos é levado ao consultório de
neurologia pediátrica pelos pais que estão preocupados
com a fraqueza nas pernas e o desenvolvimento de
deformidades nos pés. A mãe relata que, nos últimos
dois anos, o menino tem dificuldade para correr e
frequentemente tropeça ou cai. Ele também apresenta
dificuldade para subir escadas e, recentemente,
começou a usar sapatos especiais para acomodar suas
deformidades.
Ao realizar a anamnese, os pais mencionam que outros
membros da família também tiveram problemas
semelhantes, e seu tio materno foi diagnosticado com
uma condição neuromuscular.
Durante o exame físico, observa-se:
Força: Fraqueza leve nos músculos dos pés e
tornozelos, com mais comprometimento na dorsiflexão.
Reflexos: Reflexos tendinosos profundos diminuídos nas
pernas.
Deformidades: Diminuição da curvatura do arco plantar e
pés em "cavo" (pé cavo), levando à dificuldade de
marcha.
A condução do exame genético e histórico familiar
sugere uma síndrome hereditária, corroborando a
suspeita de CMT.
Qual é a característica mais distintiva da Doença de
Charcot-Marie-Tooth que pode ajudar a diferenciá-la de
outras neuropatias periféricas?