Um indivíduo de 60 anos apresenta declínio cogn...

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Ano: 2025Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

Um indivíduo de 60 anos apresenta declínio cognitivo progressivo, com comprometimento da memória, linguagem e funções executivas. O histórico familiar revela que o pai foi diagnosticado com Doença de Alzheimer aos 75 anos.

Assinale a interpretação mais apropriada sobre a conduta diagnóstica e de aconselhamento genético nesse caso, entre as opções a seguir.

A presença de histórico familiar, independentemente da idade de início, indica a necessidade de sequenciamento completo do genoma para identificar todos os genes de suscetibilidade envolvidos no desenvolvimento da Doença de Alzheimer.

O histórico familiar sugere uma forma esporádica de Doença de Alzheimer de início tardio, com menor influência genética. O risco de recorrência para os filhos é semelhante ao da população geral, com pequeno aumento devido à predisposição familiar.

Para condições sem cura, como o Alzheimer, é contra indicada a realização de testes genéticos, pelo impacto psicológico e social.

O diagnóstico de Doença de Alzheimer é exclusivamente clínico, e a investigação genética não impacta o aconselhamento genético da família.

O histórico familiar sugere fortemente uma forma familiar de Doença de Alzheimer de início precoce, com herança autossômica dominante. A investigação genética deve priorizar a pesquisa de mutações nos genes APP, PSEN1 e PSEN2, e o risco de recorrência para os filhos é de 50%.

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Ano: 2025Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

Assinale a interpretação mais apropriada sobre a conduta diagnóstica e de aconselhamento genético nesse caso, entre as opções a seguir.

Para condições sem cura, como o Alzheimer, é contra indicada a realização de testes genéticos, pelo impacto psicológico e social.

O diagnóstico de Doença de Alzheimer é exclusivamente clínico, e a investigação genética não impacta o aconselhamento genético da família.

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