Uma paciente de 28 anos com diagnóstico recente de osteosarcoma na perna direita, próximo ao joelho, foi submetida a procedimento cirúrgico de amputação do membro ao nível do terço inferior da coxa. Tem história familiar de pai que morreu aos 42 anos com diagnóstico de câncer de pulmão broncoalveolar; irmã com diagnóstico de carcinoma ductal invasivo de mama aos 47 anos e filho diagnosticado com leucemia aos 5 anos.
Esta paciente preenche os critérios de diagnóstico da síndrome de: