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Considere que foi realizado o estudo genético de uma menina de 8 anos de idade portadora de hiperplasia congênita de sup...

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457941200745544
Ano: 2019Banca: FUNDEP (Gestão de Concursos)Organização: Prefeitura de Lagoa Santa - MGDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Endocrinologia

Considere que foi realizado o estudo genético de uma menina de 8 anos de idade portadora de hiperplasia congênita de suprarrenal. Nesse estudo, foram identificadas: mutação de ponto em um alelo e mutação stop codon no outro alelo.

Baseando-se nessas informações, qual é a mutação determinante na manifestação fenotípica dessa paciente?

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