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Esta questão foi aplicada no ano de 2019 pela banca FUNDEP (Gestão de Concursos) no concurso para Prefeitura de Lagoa Santa - MG. A questão aborda conhecimentos da disciplina de Medicina: Clínica e Saúde Pública, especificamente sobre Endocrinologia.
Esta é uma questão de múltipla escolha com 4 alternativas. Teste seus conhecimentos e selecione a resposta correta.
Considere que foi realizado o estudo genético de uma menina de 8 anos de idade portadora de hiperplasia congênita de suprarrenal. Nesse estudo, foram identificadas: mutação de ponto em um alelo e mutação stop codon no outro alelo.
Baseando-se nessas informações, qual é a mutação determinante na manifestação fenotípica dessa paciente?