O rastreio de anomalias estruturais ou malformações e das anomalias cromossômicas, notadamente da síndrome de
Down, é um dos focos da assistência pré-natal e faz parte das recomendações de boas práticas em muitos países.
Um ultrassom obstétrico morfológico com avaliação dos marcadores cromossômicos solicitado entre 11 e 13.6 semanas
é utilizado para o rastreio as síndromes cromossômicas no feto.