Paciente do sexo feminino, com dois anos de idade,
iniciou, por volta dos 12 meses de vida, regressão progressiva do desenvolvimento. Ao exame, não segue
o examinador com olhar, não rola, apresenta hipotonia
global, arreflexia e atrofia de disco óptico. Ressonância
magnética de crânio mostra atrofia cerebelar e hipertrofia
da clava.
A principal hipótese diagnóstica é