Paciente de 25 anos de idade, do sexo masculino, e...

Q: Paciente de 25 anos de idade, do sexo masculino, encontra-se em investigação para hepatopatia e é encaminhado para avaliação neurológica por apresentar, há cerca de seis meses, quadro progressivo de b

A) O gene afetado é responsável pela proteína ATP7B, essencial ao transporte e à distribuição do cobre. | B) A presença de cobre urinário de 24 horas baixo e de ceruloplasmina sérica alta corrobora o diagnóstico da doença. | C) O tratamento da doença de Wilson baseia-se em promover a redução do manganês, uma vez que a respectiva diminuição aumenta a excreção do cobre, melhorando os sintomas. | D) A ausência do anel de Kayser-Fleischer exclui o diagnóstico de doença de Wilson. | E) A presença do “sinal do olho de tigre”, decorrente de alterações de sinal na RNM no tronco cerebral, é sugestiva de doença de Wilson.

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Ano: 2018Banca: IADESOrganização: SES-DFDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Neurologia

Paciente de 25 anos de idade, do sexo masculino, encontra-se em investigação para hepatopatia e é encaminhado para avaliação neurológica por apresentar, há cerca de seis meses, quadro progressivo de bradicinesia e tremor postural em mãos tipo “bater asas”, aventando-se a hipótese diagnóstica de doença de Wilson (DW).

Com base nesse caso clínico hipotético, e considerando os conhecimentos médicos acerca dessa doença, assinale a alternativa correta.

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