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Em relação à associação sobre miopatias, a correlação correta entre as sequências é: I. Atrofia Muscular Espinhal, tipo ...

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457941200853925
Ano: 2022Banca: IBFCOrganização: EBSERHDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Em relação à associação sobre miopatias, a correlação correta entre as sequências é:

I. Atrofia Muscular Espinhal, tipo I.
II. Distrofia de Duchenne.
III. Distrofia Miotônica Congenita.
IV. Sindrome de Niemann-Pick.

A. O Recém-nascido apresenta diplegia facial, hipotonia generalizada e artrogripose.
B. Expressão facial preservada, contrastando com fraqueza generalizada.
C. O gene anormal fica no cromossomo X, no lócus Xp21.
D. Os afetados dos grupos A e B apresentam deficiências primárias da esfingomielinase.
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