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Esta questão foi aplicada no ano de 2021 pela banca FGV no concurso para FUNSAÚDE - CE. A questão aborda conhecimentos da disciplina de Medicina: Clínica e Saúde Pública, especificamente sobre Genética Clínica.
Esta é uma questão de múltipla escolha com 5 alternativas. Teste seus conhecimentos e selecione a resposta correta.
A investigação da deficiência intelectual (DI) avançou muito na última década, pela disponibilidade de meios diagnósticos novos. Entre as causas comuns de deficiência intelectual, foram descritas as mutações e deleções do gene SYNGAP1, responsável por cerca 0,75% dos casos de DI em uma série de casos publicada.
Considerando o fenótipo da doença causada por mutações do SYNGAP1, indique a característica que não é esperada.