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Esta questão foi aplicada no ano de 2021 pela banca FGV no concurso para FUNSAÚDE - CE. A questão aborda conhecimentos da disciplina de Medicina: Clínica e Saúde Pública, especificamente sobre Genética Clínica.
Esta é uma questão de múltipla escolha com 5 alternativas. Teste seus conhecimentos e selecione a resposta correta.
Um mecanismo etiológico comum para doenças neurodegenerativas é a expansão de trinucleotídeos.
Sobre a doença de Huntington, em que se dá a expansão da repetição CAG no gene da huntingtina – gene HTT, analise as afirmativas a seguir.
I. A coreia é apresentação essencial para o diagnóstico.
II. O fenômeno de antecipação ocorre predominantemente na linha paterna.
III. Para o diagnóstico da Doença de Huntington, podemos solicitar o sequenciamento do gene HTT por sequenciamento gênico de nova geração.
Está correto o que se afirma em