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A síndrome de Feingold tipo 1 (FGLDS1) é caracterizada por combinações variáveis de microcefalia, malformações de membro...

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457941201069235
Ano: 2024Banca: UERJOrganização: UERJDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
A síndrome de Feingold tipo 1 (FGLDS1) é caracterizada por combinações variáveis de microcefalia, malformações de membros, atresias de esôfago e duodeno, baixa estatura, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual. É causada por mutações patogênicas em heterozigose no gene MYCN (MYCN proto-oncogene, bHLH Transcription Factor). A síndrome de Feingold tipo 2 (FGLDS2) tem fenótipo semelhante à FGLDS1 e é causada por:
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