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Uma lactente de 3 meses, sexo feminino, filha de pais primos de seg...

📅 2023🏢 PR-4 UFRJ🎯 UFRJ📚 Medicina: Clínica e Saúde Pública
#Genética Clínica

Esta questão foi aplicada no ano de 2023 pela banca PR-4 UFRJ no concurso para UFRJ. A questão aborda conhecimentos da disciplina de Medicina: Clínica e Saúde Pública, especificamente sobre Genética Clínica.

Esta é uma questão de múltipla escolha com 5 alternativas. Teste seus conhecimentos e selecione a resposta correta.

1

457941201101249
Ano: 2023Banca: PR-4 UFRJOrganização: UFRJDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Uma lactente de 3 meses, sexo feminino, filha de pais primos de segundo grau, em investigação diagnóstica para quadro de hipotonia, arreflexia e miofasciculações de língua apresenta os seguintes resultados dos exames complementares: creatinofosfoquinase 350 UL, dosagem de alfaglicosidase ácida normal, ausência de anormalidades na região do 15q11q13, ausência de anormalidades nos genes DMPK, MTM e RYR1, presença de deleção em heterozigose dos éxons 7 e 8 do gene SMN1 e 2 cópias do gene SMN2 pela técnica de MLPA. De acordo com o caso clínico apresentado, assinale a alternativa que contém o exame mais importante na investigação diagnóstica:
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