Uma gestante de 38 anos, com histórico de um natim...

Q: Uma gestante de 38 anos, com histórico de um natimorto anterior com malformações congênitas múltiplas, realiza ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre com 12 semanas e 3 dias de gestação, q

A) O resultado indica síndrome de Turner, provavelmente com baixa estatura. | B) O resultado indica síndrome de Turner, com altura preservada pela presença de linhagem euploide predominante. | C) O resultado aponta um pseudomosaicismo para síndrome de Turner, sendo a monossomia de X provavelmente artefatual, pela baixa proporção. | D) O resultado aponta um pseudomosaicismo para síndrome de Turner, sendo a linhagem 46,XX representativa de material materno. | E) É mandatória a realização de FISH pré-natal para avaliar presença de cromossomo Y.

457941201105620

Ano: 2025Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

Uma gestante de 38 anos, com histórico de um natimorto anterior com malformações congênitas múltiplas, realiza ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre com 12 semanas e 3 dias de gestação, que revela translucência nucal aumentada (3,2 mm) e presença de osso nasal. Diante desses achados, é oferecida a amniocentese para cariotipagem fetal. O resultado do cariótipo fetal revela a seguinte constituição: 45,X[20]/46,XX[80].

Nesse caso, assinale a afirmativa mais correta.

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