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Esta questão foi aplicada no ano de 2014 pela banca IDECAN no concurso para EBSERH. A questão aborda conhecimentos da disciplina de Medicina: Clínica e Saúde Pública, especificamente sobre Genética Clínica.
Esta é uma questão de múltipla escolha com 5 alternativas. Teste seus conhecimentos e selecione a resposta correta.
A doença de Gaucher é um distúrbio autossômico recessivo que resulta da atividade deficiente da beta-glicosidase ácida, sendo as variantes dessa doença classificadas com base na ausência ou presença e progressão do comprometimento neuronopático. Os pacientes com a doença de Gaucher tipo 1 apresentam infiltração não uniforme da medula óssea por macrófagos repletos de lipídios, o que pode levar a uma aglomeração medular com infarto, isquemia e necrose subsequente, além de destruição óssea cortical. Com base no tratamento dos pacientes com doença de Gaucher tipo 1, analise as afirmativas.
I. O tratamento sintomático das citopenias sanguíneas e as cirurgias de substituição articular apresentam papel importante no tratamento dessa doença.
II. A terapia enzimática é o tratamento de escolha para os pacientes significadamente acometidos.
III. O uso de difosfonatos é uma alternativa adjuvante aos pacientes adultos, a fim de melhorar a densidade óssea.
Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s)