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  4. Questão 457941201142888

Uma lactente de 12 meses, sexo feminino, é avaliada por atraso glob...

📅 2023🏢 PR-4 UFRJ🎯 UFRJ📚 Medicina: Clínica e Saúde Pública
#Genética Clínica

Esta questão foi aplicada no ano de 2023 pela banca PR-4 UFRJ no concurso para UFRJ. A questão aborda conhecimentos da disciplina de Medicina: Clínica e Saúde Pública, especificamente sobre Genética Clínica.

Esta é uma questão de múltipla escolha com 5 alternativas. Teste seus conhecimentos e selecione a resposta correta.

1

457941201142888
Ano: 2023Banca: PR-4 UFRJOrganização: UFRJDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Uma lactente de 12 meses, sexo feminino, é avaliada por atraso global grave do desenvolvimento. História neonatal e gestacional sem intercorrências. Ao exame observa-se lactente hipotônica, sem qualquer interação social com o meio, sem nenhuma forma de comunicação, com facie alongada, microftalmia, e encefalocele occipital; reflexos profundos reduzidos e fraqueza motora generalizada. A ressonância de crânio revela lisencefalia, ausência de corpo caloso, hipoplasia de cerebelo e tronco. O valor de CPK foi de 2.500 UI/L. Com base neste caso clínico, assinale a alternativa com o diagnóstico mais provável e o exame confirmatório:
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