Uma lactente de 12 meses, sexo feminino, é avaliada por atraso global grave do desenvolvimento. História neonatal e gestacional sem intercorrências. Ao exame observa-se lactente hipotônica, sem qualquer interação social com o meio, sem nenhuma forma de comunicação, com facie alongada, microftalmia, e encefalocele occipital; reflexos profundos reduzidos e fraqueza motora generalizada. A ressonância de crânio revela lisencefalia, ausência de corpo caloso, hipoplasia de cerebelo e tronco. O valor de CPK foi de 2.500 UI/L. Com base neste caso clínico, assinale a alternativa com o diagnóstico mais provável e o exame confirmatório:
A
Síndrome de Miller-Diecker / teste genético por PCR (polymerase chain reaction).
B
Síndrome de Walker-Warburg / biópsia muscular com imunohistoquímica.
C
Trissomia do cromossoma 13 / carótipo com banda G.
D
Miopatia nemalínica / biópsia muscular com histopatológico.
E
Distrofia Miotônica de Steinert / painel genético para distrofias/miopatias.

Question

Uma lactente de 12 meses, sexo feminino, é avaliada por atraso global grave do desenvolvimento. História neonatal e gestacional sem intercorrências. Ao exame observa-se lactente hipotônica, sem qualquer interação social com o meio, sem nenhuma forma de comunicação, com facie alongada, microftalmia, e encefalocele occipital; reflexos profundos reduzidos e fraqueza motora generalizada. A ressonância de crânio revela lisencefalia, ausência de corpo caloso, hipoplasia de cerebelo e tronco. O valor de CPK foi de 2.500 UI/L. Com base neste caso clínico, assinale a alternativa com o diagnóstico mais provável e o exame confirmatório:

A

Síndrome de Miller-Diecker / teste genético por PCR (polymerase chain reaction).

B

Síndrome de Walker-Warburg / biópsia muscular com imunohistoquímica.

C

Trissomia do cromossoma 13 / carótipo com banda G.

D

Miopatia nemalínica / biópsia muscular com histopatológico.

E

Distrofia Miotônica de Steinert / painel genético para distrofias/miopatias.

PR-4 UFRJ · Answer