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Esta questão foi aplicada no ano de 2023 pela banca IBFC no concurso para EBSERH. A questão aborda conhecimentos da disciplina de Medicina: Clínica e Saúde Pública, especificamente sobre Genética Clínica.
Esta é uma questão de múltipla escolha com 5 alternativas. Teste seus conhecimentos e selecione a resposta correta.
Utilize o quadro clínico abaixo para responder as questões 37 e 38.
Paciente adulta, 36 anos, possui alterações de membros: mãos fendidas, membros inferiores encurtados e dismétricos, com oligodactilia em pés. Apresenta também outras malformações associadas: displasia auricular com baixa implantação da orelha e rotação posterior da orelha direita, oligodontia, fenda palatina, regiões de aplasia cútis em couro cabeludo. Além disso já teve obstrução do canal lacrimal bilateral e freio lingual corrigidos. Função cognitva normal.
Em relação a condição apontada no quadro clínico acima, analise as afirmativas em relação à qual o exame genético poderia ser realizado para confirmar o diagnóstico.
I. Cariótipo com bandeamento G
II. Análise cromossômica submicroscópica por microarray
III. Exoma completo do genoma
IV. Painel Genético para Doenças Tratáveis
Estão corretas as afirmativas: