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Utilize o quadro clínico abaixo para responder as questões 37 e 38. Paciente adulta, 36 anos, possui alterações de membr...

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457941201146864
Ano: 2023Banca: IBFCOrganização: EBSERHDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

Utilize o quadro clínico abaixo para responder as questões 37 e 38.


Paciente adulta, 36 anos, possui alterações de membros: mãos fendidas, membros inferiores encurtados e dismétricos, com oligodactilia em pés. Apresenta também outras malformações associadas: displasia auricular com baixa implantação da orelha e rotação posterior da orelha direita, oligodontia, fenda palatina, regiões de aplasia cútis em couro cabeludo. Além disso já teve obstrução do canal lacrimal bilateral e freio lingual corrigidos. Função cognitva normal.


Em relação a condição apontada no quadro clínico acima, analise as afirmativas em relação à qual o exame genético poderia ser realizado para confirmar o diagnóstico.


I. Cariótipo com bandeamento G

II. Análise cromossômica submicroscópica por microarray

III. Exoma completo do genoma

IV. Painel Genético para Doenças Tratáveis


Estão corretas as afirmativas:

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