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Uma criança de 4 anos é encaminhada para avaliação genética devido a atraso global no desenvolvimento, epilepsia de difí...

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457941201163670
Ano: 2025Banca: VUNESPOrganização: UNIFESPDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Uma criança de 4 anos é encaminhada para avaliação genética devido a atraso global no desenvolvimento, epilepsia de difícil controle, hipotonia e dismorfismos faciais leves. Exames complementares incluíram ressonância magnética, que revelou hipoplasia do corpo caloso, e sequenciamento genético, que identificou uma mutação de novo no gene SMARCB1.



Com base nos achados clínicos e laboratoriais, qual diagnóstico é mais provável?
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