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Menina apresentou desenvolvimento normal, sem déficits nas aquisiçõ...

📅 2024🏢 UERJ🎯 UERJ📚 Medicina: Clínica e Saúde Pública
#Genética Clínica

Esta questão foi aplicada no ano de 2024 pela banca UERJ no concurso para UERJ. A questão aborda conhecimentos da disciplina de Medicina: Clínica e Saúde Pública, especificamente sobre Genética Clínica.

Esta é uma questão de múltipla escolha com 4 alternativas. Teste seus conhecimentos e selecione a resposta correta.

1

457941201167727
Ano: 2024Banca: UERJOrganização: UERJDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Menina apresentou desenvolvimento normal, sem déficits nas aquisições de linguagem, com fácil socialização até os 4 anos, quando iniciou crises convulsivas, sendo medicada com controle parcial. Evoluiu com alterações de comportamento, incluindo desatenção, dificuldade para dormir e agitação. Houve piora do quadro, com deterioração da linguagem e redução do vocabulário. Na avaliação fonoaudiológica, demonstrou capacidade de comunicação não verbal mantida, com afasia auditiva. O eletroencefalograma (EEG) verificou atividade epileptiforme ocupando mais de 75% do traçado em sono, que desaparece ao despertar. A melhor hipótese diagnóstica para esse caso é:
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