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Compreender as bases bioquímicas e moleculares das doenças hereditárias é fundamental para a decisão de escolha do melhor método diagnóstico e também na escolha da melhor estratégia de tratamento. Com base nos defeitos bioquímicos relacionados às doenças metabólicas, relacione as doenças descritas a seguir com o tipo de alteração que as causam. Ao final, assinale a alternativa que contém as associações corretas:
1. Deficiência enzimática no metabolismo de bases nitrogenadas púricas.
2. Deficiência de uma enzima envolvida no metabolismo de um aminoácido não proteico.
3. Deficiência de uma enzima envolvida no metabolismo de um aminoácido essencial.
4. Deficiência de uma enzima envolvida na degradação de glicoesfngolipídeos.
5. Deficiência de metabolismo de ácidos graxos de cadeia muito longa.
6. Deficiência no metabolismo hepático do cobre.
A. Fenilcetonúria
B. Síndrome de Lesch-Nyhan
C. Doença de Gaucher
D. Doença de Wilson
E. Adrenoleucodistrofa ligada ao X
F. Homocistinúria