Um casal hígido, sem consanguinidade, com históric...

Q: Um casal hígido, sem consanguinidade, com histórico de um natimorto anterior com holoprosencefalia, onfalocele, cardiopatia congênita complexa (comunicação interventricular e tetralogia de Fallot) e p

A) Esse resultado indica o diagnóstico de pseudotrissomia do 13, com alto risco de recorrência para novas gestações do casal. | B) Não é possível descartar o risco de recorrência para o casal | C) O resultado reflete contaminação com material materno, e o paciente teve Síndrome de Patau. | D) O resultado indica holoprosencefalia por herança autossômica recessiva, com risco de recorrência de 25% para o casal. | E) Esse resultado indica o diagnóstico de pseudotrissomia do 13, com alto risco de recorrência para novas gestações da mãe.

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Ano: 2025Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

Um casal hígido, sem consanguinidade, com histórico de um natimorto anterior com holoprosencefalia, onfalocele, cardiopatia congênita complexa (comunicação interventricular e tetralogia de Fallot) e polidactilia pós-axial bilateral, com cariótipo em líquido amniótico com resultado 46,XX, procura aconselhamento genético antes de uma nova gestação.

Em relação ao caso, assinale a afirmativa correta.

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