A hipercolesterolemia familiar é uma doença hereditária genética, definida pela presença de níveis muito elevados de LDL-C e, consequentemente, aumenta o risco de desenvolvimento precoce de doença aterosclerótica, principalmente de evento coronariano. Todavia, a despeito de sua gravidade, é uma condição clínica que persiste subdiagnosticada e subtratada. Indivíduos adultos com valores de CT ≥ 310 mg/dL ou crianças e adolescentes ≥ 230 mg/dL devem ser avaliados para essa possibilidade. Existem vários escores clínicos utilizados para estabelecer os critérios de diagnóstico dessa doença, segundo o Dutch Lipid Clinic Network. Qual dos achados abaixo relacionados tem maior peso para o diagnóstico?
A
Xantoma tendinoso.
B
Paciente portador de doença arterial coronariana prematura (homem < 55 anos, mulher < 60 anos).
C
Presença de mutação funcional do gene do receptor de LDL, da apoB100 ou da PCSK9.
D
Arco corneano < 45 anos.
E
Parente de 1º grau portador de doença vascular/coronariana prematura (homem < 55 anos, mulher < 60 anos).

Question

A hipercolesterolemia familiar é uma doença hereditária genética, definida pela presença de níveis muito elevados de LDL-C e, consequentemente, aumenta o risco de desenvolvimento precoce de doença aterosclerótica, principalmente de evento coronariano. Todavia, a despeito de sua gravidade, é uma condição clínica que persiste subdiagnosticada e subtratada. Indivíduos adultos com valores de CT ≥ 310 mg/dL ou crianças e adolescentes ≥ 230 mg/dL devem ser avaliados para essa possibilidade. Existem vários escores clínicos utilizados para estabelecer os critérios de diagnóstico dessa doença, segundo o Dutch Lipid Clinic Network. Qual dos achados abaixo relacionados tem maior peso para o diagnóstico?

A

Xantoma tendinoso.

B

Paciente portador de doença arterial coronariana prematura (homem < 55 anos, mulher < 60 anos).

C

Presença de mutação funcional do gene do receptor de LDL, da apoB100 ou da PCSK9.

D

Arco corneano < 45 anos.

E

Parente de 1º grau portador de doença vascular/coronariana prematura (homem < 55 anos, mulher < 60 anos).

FADURPE · Answer