Logo
QuestõesDisciplinasBancasDashboardSimuladosCadernoRaio-XBlog
Logo Questionei

Links Úteis

  • Início
  • Questões
  • Disciplinas
  • Simulados

Legal

  • Termos de Uso
  • Termos de Adesão
  • Política de Privacidade

Disciplinas

  • Matemática
  • Informática
  • Português
  • Raciocínio Lógico
  • Direito Administrativo

Bancas

  • FGV
  • CESPE
  • VUNESP
  • FCC
  • CESGRANRIO

© 2026 Questionei. Todos os direitos reservados.

Feito com ❤️ para educação

/
/
/
/
/
/
  1. Início/
  2. Questões/
  3. Medicina: Clínica e Saúde Pública/
  4. Questão 457941201223095

Um casal busca aconselhamento genético após o diagnóstico de sua fi...

📅 2025🏢 VUNESP🎯 UNIFESP📚 Medicina: Clínica e Saúde Pública
#Genética Clínica

Esta questão foi aplicada no ano de 2025 pela banca VUNESP no concurso para UNIFESP. A questão aborda conhecimentos da disciplina de Medicina: Clínica e Saúde Pública, especificamente sobre Genética Clínica.

Esta é uma questão de múltipla escolha com 5 alternativas. Teste seus conhecimentos e selecione a resposta correta.

1

457941201223095
Ano: 2025Banca: VUNESPOrganização: UNIFESPDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Um casal busca aconselhamento genético após o diagnóstico de sua filha de 3 anos com displasia espondiloepifisária congênita, uma doença genética rara caracterizada por baixa estatura desproporcional, displasia esquelética e problemas articulares. O teste genético identificou uma mutação patogênica no gene COL2A1. Durante a consulta, o casal informa que estão planejando uma nova gestação e que desejam entender os riscos de recorrência e opções disponíveis.


Considerando as características dessa condição genética, qual a melhor abordagem de aconselhamento para o caso?
Gabarito comentado
Anotações
Marcar para revisão

Acelere sua aprovação com o Premium

  • Gabaritos comentados ilimitados
  • Caderno de erros inteligente
  • Raio-X da banca
Conhecer Premium

Questões relacionadas para praticar

Questão 457941200078718Medicina: Clínica e Saúde Pública

Em caso de rigidez do dedo, o teste de Bunnell avalia a influência que a posição da articulação

#Ortopedia e Traumatologia
Questão 457941200386590Medicina: Clínica e Saúde Pública

Em relação às Epilepsias, sabe-se que, na maioria das vezes,

#Neurologia
Questão 457941200947003Medicina: Clínica e Saúde Pública

Quando a tuberculose acomete cartilagem e osso do quadril de uma paciente adulto, qual é a opção terapêutica adequada?

#Ortopedia e Traumatologia
Questão 457941201012041Medicina: Clínica e Saúde Pública

Homem de 78 anos apresenta dispneia ao esforço cerca de 3 dias após um voo intercontinental de 12 horas. Exame físico: pressão, frequência cardíaca e ...

#Medicina Clínica
Questão 457941201339324Medicina: Clínica e Saúde Pública

Mulher, 58 anos, encontra-se internada em pré-operatório de colecistectomia eletiva. Durante os exames admissionais, constata-se hiponatremia de 123 m...

#Cirurgia
Questão 457941201718330Medicina: Clínica e Saúde Pública

Assinale a alternativa correta quanto à microbiotia normal.

#Medicina Respiratória

Continue estudando

Mais questões de Medicina: Clínica e Saúde PúblicaQuestões sobre Genética ClínicaQuestões do VUNESP