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A Acidemia Isovalérica é um tipo de Erro Inato do Metabolismo, ocasionado pela deficiência da isovaleril-CoA desidrogena...

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457941201265893
Ano: 2023Banca: IBFCOrganização: EBSERHDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

A Acidemia Isovalérica é um tipo de Erro Inato do Metabolismo, ocasionado pela deficiência da isovaleril-CoA desidrogenase, enzima responsável pela metabolização da leucina. Tem como manifestações clínicas agudas: vômitos, desidratação, convulsões, coma. E atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual a longo prazo. O recém-nascidos costumam apresentar os sintomas da doença logo nos primeiros dias de vida. Em relação à essa doença, assinale a alternativa incorreta.

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