Segundo a Sociedade Nacional do Conselheiros Ge...

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Ano: 2018Banca: IADESOrganização: SES-DFDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

Segundo a Sociedade Nacional do Conselheiros Genéticos dos Estados Unidos, aconselhamento genético caracteriza-se como um processo de auxiliar as pessoas a compreender e se adaptar às implicações médicas, psicológicas e familiares decorrentes da contribuição genética para determinada afecção. O aconselhamento não pode ter base em hipóteses diagnósticas; é necessário estabelecer a tomada de decisões com fundamento em dados laboratoriais. Considerando dados e resultados nesse processo, assinale a alternativa correta.

A presença de um ou dois alelos E4 no gene APOE e o início dos sintomas antes dos 65 anos de idade é critério definitivo para diagnóstico da doença de Alzheimer.

São necessários pelo menos alguns critérios básicos para definição do diagnóstico da fibrose cística, como níveis elevados de sódio e cloro no suor, história familiar de mucoviscidose e resultado positivo do teste do pezinho.

A história familiar de abortos, natimortos e nativivos malformados, em várias gerações, é fator preponderante como diagnóstico genético de uma alteração cromossômica estrutural balanceada.

O principal exame molecular solicitado quando há suspeita de câncer de mama ou de ovário hereditários é o sequenciamento dos genes FGFR1, PMP22 e CDKN1A, que são os genes com maior sensibilidade na identificação dessas famílias, sendo os mais frequentemente analisados.

Casais que tiveram abortos de repetição não têm um risco suficientemente elevado do nascimento de uma criança anormal no futuro para justificar investigações genéticas deles mesmos.

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Ano: 2018Banca: IADESOrganização: SES-DFDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

A presença de um ou dois alelos E4 no gene APOE e o início dos sintomas antes dos 65 anos de idade é critério definitivo para diagnóstico da doença de Alzheimer.

A história familiar de abortos, natimortos e nativivos malformados, em várias gerações, é fator preponderante como diagnóstico genético de uma alteração cromossômica estrutural balanceada.

Casais que tiveram abortos de repetição não têm um risco suficientemente elevado do nascimento de uma criança anormal no futuro para justificar investigações genéticas deles mesmos.

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