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A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica autossômica recessiv...

📅 2023🏢 CONSULPLAN🎯 SESPA-PA📚 Medicina: Clínica e Saúde Pública
#Genética Clínica

Esta questão foi aplicada no ano de 2023 pela banca CONSULPLAN no concurso para SESPA-PA. A questão aborda conhecimentos da disciplina de Medicina: Clínica e Saúde Pública, especificamente sobre Genética Clínica.

Esta é uma questão de múltipla escolha com 5 alternativas. Teste seus conhecimentos e selecione a resposta correta.

1

457941201340717
Ano: 2023Banca: CONSULPLANOrganização: SESPA-PADisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica autossômica recessiva, decorrente da ausência e/ou do defeito qualitativo e/ou quantitativo da proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que funciona na regulação da permeabilidade do íon cloreto e de bicarbonato em células epiteliais. Há mais de duas mil variantes do gene CFTR divididas em seis classes. Elas conferem variações nas células epiteliais pulmonares quanto à expressão da proteína CFTR. A classe correspondente à variante na qual ocorre o bloqueio no processamento da CFTR, causando degradação da proteína e não ancoragem no epitélio é a 
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