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Uma paciente com cinco anos de idade é encaminhada, do interior do município, com a queixa de ser pequena para idade. Seu pai tem de estatura mediana e sua mãe baixa estatura, e por esse motivo nunca fora investigada. Ao exame, o médico observou, além da sua estatura se encontrar mais de 2 desvios-padrão (DP) abaixo da média para a idade e o sexo na curva de crescimento, também apresentava: pescoço alado; baixa implantação de orelhas e cabelo; hipertelorismo mamário; palato ogival; cúbito valgu e hipertensão arterial.
Esse quadro clínico sugere: