A doença de Wilson é uma doença genética, de herança
autossômica recessiva, e o gene envolvido é o ATP7B, situado no
locus 14 do braço longo do cromossomo 13.
O gene ATP7B, contido em uma área do DNA de
aproximadamente 80 kiobases (kb), contém 22 éxons transcritos
em um RNA mensageiro de aproximadamente 7,8 kb que tem
alta expressão no fígado.
A Doença de Wilson caracteriza-se por distúrbio do metabolismo
do