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  4. Questão 457941201394955

Uma menina de 5 anos apresenta atraso no desenvolvimento motor e in...

📅 2025🏢 VUNESP🎯 UNIFESP📚 Medicina: Clínica e Saúde Pública
#Genética Clínica

Esta questão foi aplicada no ano de 2025 pela banca VUNESP no concurso para UNIFESP. A questão aborda conhecimentos da disciplina de Medicina: Clínica e Saúde Pública, especificamente sobre Genética Clínica.

Esta é uma questão de múltipla escolha com 5 alternativas. Teste seus conhecimentos e selecione a resposta correta.

1

457941201394955
Ano: 2025Banca: VUNESPOrganização: UNIFESPDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Uma menina de 5 anos apresenta atraso no desenvolvimento motor e intelectual, crises epilépticas de difícil controle e movimentos estereotipados das mãos, frequentemente descritos como “lavar as mãos”. O exame físico revela microcefalia progressiva, hipotonia muscular e ausência de linguagem verbal. A história gestacional e neonatal foi sem intercorrências. Exames de neuroimagem mostram atrofia cortical difusa. A análise genética revela uma mutação no gene MECP2.


Com relação a esse caso, qual é o diagnóstico mais provável e qual o próximo passo mais apropriado na propedêutica para confirmar ou complementar o manejo clínico?
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