Adolescente de 16 anos, encaminhado ao ambulatório de genética para avaliar displasia esquelética,
é filho de pais jovens, saudáveis e não consanguíneos. Há relato de “artrite” com dor articular crônica
desde a primeira infância, cujo acompanhamento na reumatologia excluiu diagnóstico de doenças
autoimunes. Foi realizada cirurgia para correção de fenda palatina no primeiro ano, que evoluiu com
episódios recorrentes de otite média e atraso nos marcos do desenvolvimento motor (deambulou aos 3
anos), mas com cognitivo adequado à idade. Ao exame físico atual, verificam-se estatura = 122cm e
perímetro cefálico = 53,5cm; rizomelia, tórax curto, cifoescoliose, pelve estreita, pescoço curto,
hipopolasia de face média, ponte nasal plana e globos oculares proeminentes; articulações com rigidez e
aumento de volume. A audiometria revela hipoacusia condutiva e a avaliação oftalmológica indica miopia
severa. A dosagem de glicosaminoglicanos urinários mostra aumento leve de sulfato de queratan. O
estudo radiológico verifica vértebras com fendas coronais, fêmures em forma de haltere, megaepífises e
matriz interterritorial com aparência de “queijo suíço”. O caso descrito corresponde a um paciente com: