As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são caus...

Q: As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM), distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a i

A) De acordo com classificação já estabelecida, as doenças metabólicas enquadradas no grupo II compreendem deficiência na produção ou utilização de energia, como os distúrbios do fígado e as aminoacidopatias. | B) É comum que doenças do metabolismo sejam hereditárias, já que as capacidades metabólicas de um organismo dependem do respectivo arsenal enzimático, o qual é construído a partir do genoma desse organismo. | C) O diagnóstico de DMH deve ser precoce, porém não pode ser feito no momento do teste do pezinho, pois o genoma do recém-nascido, ainda, não está completamente consolidado. | D) A terapêutica adequada para as DMH independe do EIM responsável pela doença, uma vez que todas correspondem a alterações enzimáticas, e pode relacionar-se diretamente com a dieta. O tratamento por meio da dieta comumente está direcionado para a redução de substrato acumulado. | E) EIM de moléculas complexas ou de organelas manifestam-se quase na totalidade de forma crônica e progressiva, atingindo tecidos e órgãos, onde os substratos que não podem ser degradados se depositam, mas sem alterações clínicas perceptíveis.

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Ano: 2018Banca: IADESOrganização: SES-DFDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM), distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, ocasionando alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Com relação às DMH, assinale a alternativa correta.

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