Mulher de 32 anos teve uma filha nascida de parto normal com hipotonia generalizada, dificuldade respiratória
evoluindo com RDNPM e, atualmente, aos 7 anos, com
retardo mental moderado e sem aquisição da marcha.
A mãe apresenta facies alongada e fraqueza distal
de extremidades com atraso na abertura das mãos após
fechá-las. O diagnóstico provável da criança é: