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Esta questão foi aplicada no ano de 2016 pela banca IBFC no concurso para EBSERH. A questão aborda conhecimentos da disciplina de Medicina: Clínica e Saúde Pública, especificamente sobre Genética Clínica.
Esta é uma questão de múltipla escolha com 5 alternativas. Teste seus conhecimentos e selecione a resposta correta.
A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado prioritariamente pela defciência da enzima fenilalanina hidroxilase (codifcada pelo gene PAH). Porém, falhas no processo de síntese de tetraidrobiopterina (BH4) também podem resultar no quadro clínico da PKU. Além disso, o bloqueio desta rota metabólica irá resultar em alterações secundárias importantes, por meio do comprometimento da síntese de moléculas secundárias, como a dopamina e a melanina. Em relação à PKU, analise as afrmações abaixo e assinale a alternativa correta:
I. A PKU apresenta penetrância incompleta.
II. A PKU é um exemplo de pleiotropia.
III. A PKU não pode ser tratada com restrição dietética.
IV. A PKU é um exemplo de heterogeneidade alélica e de locus.
Estão corretas as afrmativas: