A Síndrome do X Frágil corresponde a 3-6% dos caso...

Q: A Síndrome do X Frágil corresponde a 3-6% dos casos de defciência intelectual entre meninos com história familiar positiva desta condição. A doença é causada por mutações no gene FMR1, localizado em X

A) Devido ao fato de as expansões de trinucleotídeos serem mitoticamente instáveis, alguns pacientes apresentam mosaicismo em relação ao tamanho das repetições | B) A maioria das mutações no FMR1, causadoras da Síndrome do X Frágil, são expansões de trinucleotídeos CGG | C) Nem todas as pré-mutações têm a mesma susceptibilidade à expansão | D) O fenômeno de antecipação genética na Síndrome do X Frágil ocorre da mesma maneira se a transmissão do X mutado for paterna ou materna | E) As principais manifestações clínicas em meninos incluem: defciência intelectual moderada, hiperatividade e traços do espectro autista; além do rosto alongado, orelhas grandes e macrorquidismo, mais evidentes na puberdade

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Ano: 2016Banca: IBFCOrganização: EBSERHDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

A Síndrome do X Frágil corresponde a 3-6% dos casos de defciência intelectual entre meninos com história familiar positiva desta condição. A doença é causada por mutações no gene FMR1, localizado em Xq27.3 e tem prevalência estimada entre 16 a 25:100.000 homens. Em relação à Síndrome do X Frágil, assinale a alternativa incorreta.

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