Um menino de 4 anos é trazido ao consultório de
neurologia pediátrica pelos seus pais, que estão
preocupados com um progresso neuropsicomotor
instável. O menino começou a apresentar atrasos no
desenvolvimento da fala e da marcha, que foram
notados pelos pais quando ele completou 18 meses.
Inicialmente, ele conseguiu andar, mas, nos últimos
meses, sua marcha tornou-se irregular e ele passou a
cair com frequência.
Os pais relatam que, além das dificuldades motoras, o
filho apresenta episódios de irritabilidade crescente e
diminuição do contato visual. O menino também tem
recebido cuidados adicionais devido à dificuldade em
brincar com outras crianças e se envolver em
brincadeiras comuns para a idade.
Durante o exame físico, observa-se hipotonía acentuada,
reflexos tendinosos aumentados e perda de habilidades
motoras finas. Uma ressonância magnética do cérebro
revela a presença de desmielinização extensa em
substância branca, corroborando a suspeita de uma
condição demielinizante.
Não há história relevante de doenças neurológicas na
família, mas a avó materna tinha uma condição de saúde
que envolvia dificuldades motoras na velhice.
Qual é a característica mais relevante da leucodistrofia
metacromática que pode ajudar a diferenciá-la de outras
leucodistrofias?