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Q: Escolar, masculino, 7 anos, em investigação para claudicação há 6 meses, com elevação importante de creatinofosfoquinase, com sinal de Gower ao exame físico. Já realizou PCR para o gene DMD, o qual re

A) A suspeita de distrofia de Duchenne ainda é forte, devendo ser realizado o MLPA do gene DMD. | B) Descartado Duchenne, devemos pensar em Doença de Pompe na forma infantil, e solicitar o sequenciamento genético do gene GAA. | C) É uma miosite viral recorrente, podendo ser encaminhado ao acompanhamento da saúde básica. | D) O PCR é suficiente para descartarmos a distrofia de Duchenne, devendo iniciar a investigação de diagnósticos diferenciais por biópsia muscular. | E) A elevação de creatinofosfoquinase e o sinal de Gower são suficientes para o diagnóstico de Duchenne, independente do PCR, e deve ser iniciado corticoide como tratamento de escolha.

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Ano: 2021Banca: FGVOrganização: FUNSAÚDE - CEDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

Escolar, masculino, 7 anos, em investigação para claudicação há 6 meses, com elevação importante de creatinofosfoquinase, com sinal de Gower ao exame físico. Já realizou PCR para o gene DMD, o qual revelou ausência de mutações.

Assinale a opção que apresenta a interpretação correta da história e conduta a ser adotada.

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