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  4. Questão 457941201541925

Uma criança de 3 anos, com macrocefalia e distonia, foi diagnostica...

📅 2023🏢 FUNDATEC🎯 GHC-RS📚 Medicina: Clínica e Saúde Pública
#Genética Clínica

Esta questão foi aplicada no ano de 2023 pela banca FUNDATEC no concurso para GHC-RS. A questão aborda conhecimentos da disciplina de Medicina: Clínica e Saúde Pública, especificamente sobre Genética Clínica.

Esta é uma questão de múltipla escolha com 5 alternativas. Teste seus conhecimentos e selecione a resposta correta.

1

457941201541925
Ano: 2023Banca: FUNDATECOrganização: GHC-RSDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Uma criança de 3 anos, com macrocefalia e distonia, foi diagnosticada com acidemia glutárica tipo 1. Se essa criança tivesse realizado teste do pezinho ampliado, com perfil de acilcarnitinas e aminoácidos por espectrometria de massas, qual achado bioquímico relacionado à condição poderia ter sido encontrado no teste? Considere que C6, C8, C10:1, C14:1 e C5-DC são carnitinas. 
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