Um recém-nascido apresenta genitália ambígua ao na...

Q: Um recém-nascido apresenta genitália ambígua ao nascimento. O cariótipo tem resultado 46,XY. A investigação diagnóstica mais apropriada para determinar a causa do Distúrbio do Desenvolvimento Sexual n

A) realizar o teste de estimulação com hCG para avaliar a capacidade das gônadas de produzir testosterona, considerando uma resposta reduzida como diagnóstica de deficiência de 5α-redutase. | B) priorizar a ultrassonografia pélvica para identificar a presença de estruturas müllerianas (útero e trompas) ou wolffianas (ductos deferentes e vesículas seminais), definindo o sexo gonadal. | C) indicar diretamente a gonadectomia bilateral, seguida de terapia hormonal de reposição com estrogênio, para evitar o risco de virilização na puberdade | D) combinar a avaliação clínica da genitália externa, dosagem hormonal, ultrassonografia pélvica e investigação genética por sequenciamento NGS. | E) realizar a dosagem hormonal (testosterona, LH, FSH) para avaliar a função gonadal e a resposta aos hormônios gonadotróficos.

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Ano: 2025Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

Um recém-nascido apresenta genitália ambígua ao nascimento. O cariótipo tem resultado 46,XY.

A investigação diagnóstica mais apropriada para determinar a causa do Distúrbio do Desenvolvimento Sexual nesse paciente, entre as seguintes, é

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Um recém-nascido apresenta genitália ambígua ao nascimento. O carió...

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