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Uma mulher de 32 anos procura atendimento devido a cansaço crônico, fraqueza muscular progressiva e dificuldades auditiv...

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457941201665582
Ano: 2025Banca: VUNESPOrganização: UNIFESPDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Uma mulher de 32 anos procura atendimento devido a cansaço crônico, fraqueza muscular progressiva e dificuldades auditivas. Durante a investigação clínica, é observado um padrão de lactato elevado tanto no sangue, quanto na análise do líquido cefalorraquidiano. A paciente relata que sua mãe apresentou sintomas semelhantes em idade mais avançada, enquanto outros familiares maternos também apresentam quadros leves de miopatia. Após exames genéticos, foi identificada uma mutação no DNA mitocondrial (DNAmt).


Com base nos dados apresentados, qual é a explicação mais adequada para o padrão de herança mitocondrial observado nessa família?
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