Uma pré-escolar de 5 anos, sexo feminino,
apresenta ausência de comunicação verbal e
não-verbal expressiva, reduzida comunicação
compreensiva verbal e não-verbal, comportamento grave de automutilação, obesidade, baixa
estatura com pés e mãos pequenos, movimentos repetitivos de mãos e tronco e inversão do
padrão de sono-vigília. História gestacional e
neonatal: GII PII A0, foi a 2ª gestação, mãe com
34 anos e pai com 35 anos, espontânea, sem
intercorrências, sem consumo de álcool/drogas/
medicações, pré-natal com 8 consultas, sorologias negativas, parto vaginal à termo, APGAR
8/9, com testes de triagem neonatais normais.
Sorriso social com 4 meses, marcha sem apoio
aos 2 anos e 6 meses, balbulcio de vogais aos
3 anos. Ao exame observa-se sorriso aleatório,
braquicefalia, hipertelorismo ocular, rosto largo,
marcha de base alargada, força/tono/reflexos
profundos normais. De acordo com o caso clínico descrito, assinale a alternativa que contém
a hipótese diagnóstica mais provável e o exame
complementar ideal para elucidá-la: