///
Esta questão foi aplicada no ano de 2014 pela banca IDECAN no concurso para EBSERH. A questão aborda conhecimentos da disciplina de Medicina: Clínica e Saúde Pública, especificamente sobre Genética Clínica.
Esta é uma questão de múltipla escolha com 5 alternativas. Teste seus conhecimentos e selecione a resposta correta.
O excesso de amônia gerado a partir do nitrogênio das proteínas é removido pelo ciclo da ureia, um processo mediado por diversas enzimas e transportadores. A ausência completa de qualquer uma dessas enzimas provoca, habitualmente, hiperamonemia grave em recém-nascidos, enquanto podem ser observadas variantes mais leves em adultos. A respeito dos defeitos do ciclo da amônia, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.
( ) O acúmulo de amônia e glutamina leva à formação de edema cerebral e provoca toxicidade neuronial direta.
( ) O tratamento objetiva interromper o catabolismo e a produção de amônia, fornecendo calorias adequadas (na forma de glicose intravenosa e lipídios no paciente comatoso) e, se necessário, insulina.
( ) Os hepatócitos de indivíduos do sexo feminino com deficiência de ornitina transcarbamilase expressam o alelo normal ou mutante devido à inativação aleatória do X, podendo ser incapazes de remover o excesso de amônia se as células mutantes forem predominantes.
A sequência está correta em