Paciente do sexo masculino, 62 anos, comparece ao consultório com queixas de fadiga progressiva, perda de peso não intencional de 6 kg nos últimos 3 meses, e episódios de febre baixa intermitente. O paciente relata também a presença de sudorese noturna. O exame físico revela esplenomegalia palpável 3 cm abaixo do rebordo costal esquerdo, sem linfadenopatia significativa.

Os exames laboratoriais iniciais mostram:

• Hemoglobina: 9,5 g/dL
• Leucócitos: 20.000/mm³ (com 15% de monócitos)
• Plaquetas: 110.000/mm³

O hemograma diferencial demonstra anemia normocítica e normocrômica, com 10% de mieloblastos e 2% de promonócitos na medula óssea. A citometria de fluxo e a análise molecular revelam a ausência de rearranjos BCR-ABL1, mas uma mutação em TET2 foi identificada.

A biópsia da medula óssea mostra hipercelularidade com aumento dos precursores monocíticos e mieloides, sem sinais claros de displasia significativa nas três linhagens celulares.

Com base nos achados clínicos e laboratoriais, marque a alternativa CORRETA.

Question

Paciente do sexo masculino, 62 anos, comparece ao consultório com queixas de fadiga progressiva, perda de peso não intencional de 6 kg nos últimos 3 meses, e episódios de febre baixa intermitente. O paciente relata também a presença de sudorese noturna. O exame físico revela esplenomegalia palpável 3 cm abaixo do rebordo costal esquerdo, sem linfadenopatia significativa.

Os exames laboratoriais iniciais mostram:

• Hemoglobina: 9,5 g/dL

• Leucócitos: 20.000/mm³ (com 15% de monócitos)

• Plaquetas: 110.000/mm³

O hemograma diferencial demonstra anemia normocítica e normocrômica, com 10% de mieloblastos e 2% de promonócitos na medula óssea. A citometria de fluxo e a análise molecular revelam a ausência de rearranjos BCR-ABL1, mas uma mutação em TET2 foi identificada.

A biópsia da medula óssea mostra hipercelularidade com aumento dos precursores monocíticos e mieloides, sem sinais claros de displasia significativa nas três linhagens celulares.

Com base nos achados clínicos e laboratoriais, marque a alternativa CORRETA.

COTEC · Answer

A presença de mutações associadas à CMML não é necessária para confirmar o diagnóstico, sendo suficiente a identificação de displasia.

COTEC · Answer

A mutação NPM1, presente em 30-50% dos casos de CMML, está associada a um curso clínico menos agressivo e menor risco de progressão para leucemia aguda.

COTEC · Answer

As mutações em genes de splicing e modificadores epigenéticos, como SRSF2, TET2 e ASXL1, são raras em casos de CMML, ocorrendo em menos de 20% dos pacientes.

COTEC · Answer

O subtipo mieloproliferativo da leucemia mielomonocítica crônica (CMML-MP) é frequentemente associado a mutações que afetam a via RAS (por exemplo, NRAS, KRAS e CBL) e mutações JAK2, V617F e SETBP1.

COTEC · Answer

A classificação CMML-0, introduzida na revisão de 2016 da OMS, continua a ser amplamente utilizada devido ao seu impacto prognóstico significativo.

Paciente do sexo masculino, 62 anos, comparece ao consultório com queixas de fadiga progressiva, perda de peso não inten...

Questões relacionadas para praticar

Paciente do sexo masculino, 62 anos, comparece ao consultório com queixas de fadiga progressiva, perda de peso não inten...

Questões relacionadas para praticar