Início/Questões/Medicina: Clínica e Saúde Pública/Questão 457941201792802Considerando o contexto da investigação etiológica de malformações congênitas múltiplas e as melhores evidências da lite...1457941201792802Ano: 2024Banca: UERJOrganização: UERJDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética ClínicaConsiderando o contexto da investigação etiológica de malformações congênitas múltiplas e as melhores evidências da literatura atual, a correta indicação de exame é: Asequenciamento de exoma de nova geração, como exame de primeira linhaBrealização de cariótipo como investigação inicial para todos os casos Cpesquisa de microdeleções ou duplicações através de microarray, como exame preferencial para investigar displasias esqueléticas Dsequenciamento de exoma de nova geração para investigar doenças de expansão de trinucleotídeos ResponderQuestões relacionadas para praticarQuestão 457941200311929Medicina: Clínica e Saúde PúblicaEntre as diversas causas da mediastinite fibrosante de origem fúngica, a mais comum é a:Questão 457941200346447Medicina: Clínica e Saúde PúblicaSegundo a classificação de tumor, linfonodo e metástase (TNM), no espectro dos linfonodos N1, o linfonodo segmentar é numerado como:Questão 457941200724727Medicina: Clínica e Saúde PúblicaCom relação aos mecanismos de modulação da dor, é correto afirmar que a:Questão 457941200794882Medicina: Clínica e Saúde PúblicaNo caso de um paciente candidato à cirurgia de tireoidectomia parcial, em virtude de nódulo quente tireoidiano, em uso de propiltiouracil para control...Questão 457941201015159Medicina: Clínica e Saúde PúblicaPaciente com 29 semanas, em acompanhamento de gestação monocoriônica diamniótica, apresenta ultrassonografia que diagnostica óbito do primeiro gemelar...Questão 457941201363811Medicina: Clínica e Saúde PúblicaA cápsula endoscópica é um tipo de exame indicado:Questão 457941201411409Medicina: Clínica e Saúde PúblicaOs procedimentos de Glenn e Fontan são utilizados para paliar e reparar corações univentriculares ou com um ventrículo hipoplásico, lidando com o reto...Questão 457941201420697Medicina: Clínica e Saúde PúblicaAdolescente de 16 anos, encaminhado ao ambulatório de genética para avaliar displasia esquelética, é filho de pais jovens, saudáveis e não consanguíne...Questão 457941202011137Medicina: Clínica e Saúde PúblicaPaciente de 57 anos, emagrecido (peso: 45kg), com diabetes mellitus, hipertensão arterial sistêmica e insuficiência renal crônica, foi diagnosticado c...Questão 457941202061134Medicina: Clínica e Saúde PúblicaEm um exame laboratorial cujo resultado corresponde ao diagnóstico de diabetes, os valores de hemoglobina glicada (em %), glicemia de jejum (em mg/dL)...