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  4. Questão 457941201803705

Um homem de 25 anos apresenta episódios recorrentes de fraqueza mus...

📅 2025🏢 VUNESP🎯 UNIFESP📚 Medicina: Clínica e Saúde Pública
#Genética Clínica

Esta questão foi aplicada no ano de 2025 pela banca VUNESP no concurso para UNIFESP. A questão aborda conhecimentos da disciplina de Medicina: Clínica e Saúde Pública, especificamente sobre Genética Clínica.

Esta é uma questão de múltipla escolha com 5 alternativas. Teste seus conhecimentos e selecione a resposta correta.

1

457941201803705
Ano: 2025Banca: VUNESPOrganização: UNIFESPDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Um homem de 25 anos apresenta episódios recorrentes de fraqueza muscular após exercícios físicos intensos, acompanhados de câimbras e mioglobinúria. Os sintomas iniciaram na adolescência e tornaram-se progressivamente mais frequentes. Durante a investigação, foi identificado um aumento significativo de creatina quinase (CK) sérica nos episódios agudos, enquanto os exames entre os ataques estavam normais. A biópsia muscular revelou a ausência de depósitos de glicogênio após estímulo físico. O sequenciamento genético mostrou uma mutação no gene PYGM.


A partir do exposto, qual é a base bioquímica mais provável para a condição apresentada?
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