Paciente, com três meses de idade, apresentava ao exame físico
ao ser atendida em uma unidade de emerg~encia, peso de 1.8 g,
estatura de 36 cm, taquipneia, perímetro cefálico e torácico ambos
com 25 cm, micrognatia, base nasal achatada, pele frouxa e
escamosa, focos de alopécia além de encurtamento de membros
que estavam em flexão e espasticidade.
Os exames de análises clínicas revelaram-se normais e a pesquisa
para infecções congênitas foi negativa. Foi realizado estudo
radiológico que revelou encurtamento proximal simétrico e
bilateral dos ossos dos membros inferiores e superiores (padrão
rizomélico), além de múltiplos pontos de calcificação na topografia
das epífises dos ossos longos, em carpo e tarso, assim como
calcificações puntiformes nas junções costovertebrais e nas
regiões pediculares dos corpos vertebrais.
O paciente teve alta com a hipótese diagnóstica de condrodisplasia
rizomelica punctata.
Assinale a opção que indica o grupo de doenças a que esta
condição pertence.